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genetic and genomic medicine

189 articles

Pathogenicity Reassessment and Novel Variant Discovery in Inherited Retinal Disease through Population-Scale Genomics in the United Arab Emirates

Cette étude réévalue la pathogénicité des variants génétiques liés aux maladies rétiniennes héréditaires chez 504 000 participants du programme génomique émirati, démontrant que l'intégration de données à l'échelle de la population permet d'identifier de nouveaux variants cliniquement pertinents et de recalibrer les classifications existantes, révélant ainsi une pénétrance souvent inférieure à celle observée dans les cohortes cliniques traditionnelles.

Alkaf, B., Mohammed Abdulrahman, W., Al Marzooqi, S. + 43 more2026-04-14📄 genetic and genomic medicine

Epigenetic Signatures in Monozygotic and Dizygotic Twins Discordant for Orofacial Clefts

Cette étude d'association pangénomique sur l'épigénétique chez des jumeaux discordants pour le bec-de-lièvre révèle que des signatures épigénétiques spécifiques, notamment au niveau du gène CYP26A1 impliqué dans le métabolisme de l'acide rétinoïque, jouent un rôle clé dans l'étiologie des fentes orofaciales non syndromiques en distinguant les contributions environnementales des facteurs génétiques.

Petrin, A. L., Keen, H. L., Dunlay, L. + 7 more2026-04-08📄 genetic and genomic medicine

Combined analysis of chromatin accessibility, promoter interactions and whole genome sequencing solved the missing heritability in gastric cancer

En combinant l'analyse de l'accessibilité de la chromatine, des interactions promoteur et du séquençage du génome entier, cette étude a élucidé les mécanismes génétiques sous-jacents à l'hérédité manquante dans 47 % des familles présentant un cancer gastrique diffus héréditaire de type HDGC, en identifiant des délétions affectant des éléments régulateurs spécifiques de l'estomac au niveau des gènes CDH1, MLH1 et d'autres voies immunitaires et mucineuses.

Sao Jose, C., Ferreira, M., Cordova, L. + 13 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Leveraging Open-Source Large Language Models to Identify Undiagnosed Patients with Rare Genetic Aortopathies

Cette étude démontre la faisabilité d'un pipeline open-source basé sur un modèle de langage et la génération augmentée par récupération (RAG) pour analyser des notes cliniques non structurées et recommander avec une grande précision des tests génétiques afin d'identifier des patients atteints d'aortopathies génétiques rares non diagnostiquées.

Singhal, P., Li, Z., Yang, Z. + 10 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Considering social risk alongside genetic risk for bipolar disorder in the All of Us Research Program

Cette étude menée sur la base de données « All of Us » démontre que les facteurs de risque sociaux, tels que le stress perçu et les expériences défavorables de l'enfance, ont un pouvoir prédictif plus fort que les scores de risque polygénique pour le trouble bipolaire et que leur intégration est essentielle pour améliorer la précision et l'équité des modèles de prédiction psychiatrique.

Sharp, R. R., Hysong, M., Mealer, R. G. + 3 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Multiplex Portuguese Families as a Lens into rare mutations and the Shared Genetic Architecture of Schizophrenia, Mood Disorders, and Autism Spectrum Disorders

En analysant 173 familles multiplex de la collection des îles portugaises, cette étude révèle qu'une mutation rare à effet majeur dans le gène CHD2 peut sous-tendre des troubles mentaux graves diversifiés, démontrant ainsi le potentiel des populations fondatrices pour élucider l'architecture génétique partagée de ces pathologies.

Pato, C. N., Pato, M. T., Mulle, J. + 16 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Ancestry-stratified variant classification in monogenic diabetes genes: annotation coverage and differential curation burden

Cette étude révèle que les bases de données ClinVar et gnomAD, biaisées vers les populations d'ascendance européenne, créent un déficit majeur de couverture d'annotation et de curation pour les variants liés au diabète monogénique chez les patients non-européens, entraînant des disparités systémiques dans l'interprétation clinique.

Dario, P.2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Proteogenomic analysis of 5,411 plasma proteins in sickle cell disease patients

Cette étude présente une analyse protéogénomique de 5 411 protéines plasmatiques chez 343 patients atteints de drépanocytose, identifiant 560 loci de traits quantitatifs protéiques (dont 58 nouveaux) et priorisant cinq protéines susceptibles d'augmenter la production d'hémoglobine fœtale via une analyse de randomisation mendélienne.

Groza, C., Chignon, A., Lo, K. S. + 3 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Religious beliefs and practices, political orientation, and distrust in healthcare predict attitudes toward mRNA vaccines in the United States

Cette étude américaine révèle que les croyances religieuses, l'orientation politique et la méfiance envers le système de santé sont des prédicteurs majeurs des attitudes envers les vaccins à ARNm, les évangéliques et les conservateurs exprimant plus de réticence tandis que les athées et les libéraux se montrent plus favorables.

Solomon, E. D., Chin, E. G., Baldwin, K. + 2 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Pitfalls in estimating and interpreting the contribution of ultra-rare genetic variants to the heritability of complex traits

Cette étude révèle les biais méthodologiques majeurs affectant l'estimation de l'héritabilité des traits complexes par les variants ultra-rares (singletons) et propose des corrections pour obtenir des estimations fiables, tout en soulignant les limites actuelles pour les traits ordinaux et binaires.

Wang, H., Wainschtein, P., Sidorenko, J. + 9 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

A non-coding variant at 2p24.2 confers susceptibility to non-syndromic cleft lip and palate through LLPS-dependent regulation of MYCN

Cette étude identifie la variante non codante rs4263114 au locus 2p24.2 comme la cause génétique de la fente labiopalatine non syndromique, révélant un mécanisme pathogène où cette mutation perturbe la séparation de phase liquide-liquide de FOXP2, réduisant ainsi l'expression de MYCN et entravant la différenciation des cellules de la crête neurale cranienne.

Wu, Z., Yuan, Z., Yang, R. + 5 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Implementing Reproductive Carrier Screening to Include Diverse Asian Populations: Insights from Singapore

Ce papier décrit la mise en œuvre d'un programme national de dépistage des porteurs reproductifs en Singapour, utilisant un panel de 112 gènes adapté à la diversité asiatique, qui démontre une forte adhésion communautaire et un soutien religieux tout en soulignant le besoin de renforcer la formation des professionnels de santé et l'équité d'accès.

Bylstra, Y., Yeo Juann, M., Teo, J. X. + 25 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Shared Genetic Architecture Between Kidney Function and Alzheimer Disease Across Ancestries

Cette étude multi-ancestrale révèle que, bien qu'il n'existe pas de corrélation génétique globale entre la fonction rénale et la maladie d'Alzheimer, des loci spécifiques partagent une architecture génétique complexe caractérisée par une pléiotropie majoritairement horizontale, à l'exception notable du gène APOE qui est le seul locus commun aux deux populations et qui démontre une pléiotropie verticale.

Yang, D., Yang, Y., Ray, N. R. + 11 more2026-04-06📄 genetic and genomic medicine

PAVS: A Standardized Database of Phenotype-Associated Variants from Saudi Arabian Rare Disease Patients

Le papier présente PAVS, une base de données standardisée et publique intégrant des milliers de cas cliniques saoudiens et internationaux avec des annotations phénotypiques normalisées, conçue pour combler le manque de ressources génotype-phénotype spécifiques à cette population et améliorer la priorisation des variants génétiques.

Abdelhakim, M., Althagafi, A., SCHOFIELD, P. + 1 more2026-04-06📄 genetic and genomic medicine

Mutation-specific impairment of TET2 and DNMT3A enzymatic activity predicts clonal hematopoiesis disease risk

En analysant plus d'un million de participants, cette étude démontre que le risque de maladie associé à l'hématopoïèse clonale est principalement déterminé par l'impact fonctionnel des mutations sur l'activité enzymatique de TET2 et DNMT3A, et propose des scores d'activité basés sur la méthylation de l'ADN comme biomarqueurs supérieurs pour la stratification du risque individuel.

Pershad, Y., Zhao, K., Van Amburg, J. C. + 9 more2026-04-05📄 genetic and genomic medicine

A complex duplication overlapping FBRSL1 implicated in a developmental and epileptic encephalopathy

Ce rapport décrit le premier cas d'une variante structurelle complexe du gène FBRSL1, impliquant une copie partiellement tronquée qui soutient un mécanisme dominant-négatif, chez une nourrissonne présentant un syndrome épileptique et développemental sévère, élargissant ainsi le spectre phénotypique et génotypique de ce trouble.

Cohen-Vig, L., Munro, J. E., Reid, J. + 8 more2026-04-04📄 genetic and genomic medicine

Berrylyzer-an Efficient, Traceable, and Lightweight Intelligent Agentic System for Prenatal Genetic Diagnosis

Le système intelligent et léger Berrylyzer, conçu pour le diagnostic génétique prénatal, surpasse les méthodes actuelles en priorisant efficacement les variants causaux grâce à une architecture modulaire intégrant à la fois des données phénotypiques structurées et des descriptions cliniques en texte libre.

Meng, M., Liu, L., Du, Q. + 12 more2026-04-04📄 genetic and genomic medicine