genetic and genomic medicine articles

La médecine génétique et génomique explore comment notre code ADN influence la santé, permettant des diagnostics plus précis et des traitements personnalisés. Ce domaine en pleine évolution transforme la manière dont nous comprenons les maladies héréditaires et réagissons aux thérapies, rendant la science complexe accessible à tous.

Sur Gist.Science, nous suivons chaque jour les nouvelles découvertes publiées sur medRxiv, la plateforme de prépublications dédiée à la santé. Nous traitons systématiquement chaque nouveau préprint dans cette catégorie pour vous offrir à la fois une explication claire en langage simple et un résumé technique détaillé, vous aidant à naviguer dans les avancées sans barrière linguistique.

Découvrez ci-dessous la sélection la plus récente des travaux de recherche en médecine génétique et génomique.

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Additive Multilocus Burden and Epistatic Interactions Improves Genetic Risk Predictions for Complex Diseases

Cette étude introduit un cadre de score de risque polygénique étendu (ePRS) qui incorpore des interactions multilocus non additives et des effets gène-environnement afin d'améliorer significativement la prédiction du risque génétique pour des maladies complexes telles que le diabète de type 2 et la maladie cœliaque en capturant les individus à haut risque manqués par les modèles additifs traditionnels.

Multerer, K., Atkinson, P., Woods, L., Tanigawa, Y., Kellis, M., Munkacsi, A.2026-08-14

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Copy number variant association analysis in 94,730 Chinese adults reveals loci influencing anthropometric and cardiometabolic traits

Une étude d'association pangénomique menée auprès de 94 730 adultes chinois issus de la China Kadoorie Biobank a identifié 19 associations indépendantes de variants du nombre de copies à travers 15 locus influençant les traits anthropométriques et cardiométaboliques, incluant des découvertes inédites et des régions de sensibilité à la dose répliquées, élargissant ainsi la compréhension génétique de ces traits dans les populations d'Asie de l'Est.

Howard, I., Millwood, I., Morris, S., Lin, K., Avery, D., Yu, C., Lv, J., Sun, D., Pei, P., Li, L., Chen, J., Chen, Z. (…)2026-08-13

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Genotype-predicted drug response phenotypes and their co-occurrence with dispensed medicines among 738,531 participants in the UK Our Future Health study

Dans une analyse transversale de 738 531 participants de l'étude UK Our Future Health, les chercheurs ont découvert que si chaque individu porte au moins un phénotype pharmacogénomique actionnable, 36,8 % se sont vu dispenser un médicament correspondant, avec des taux de cooccurrence augmentant avec l'âge et se concentrant dans des classes de médicaments largement prescrites telles que les inhibiteurs de la pompe à protons, les antidépresseurs et les statines, soulignant ainsi d'importantes opportunités pour optimiser le traitement grâce à des tests pharmacogénomiques préemptifs.

Rentsch, C. T., Bhaskaran, K., Pavicic, M., Warren, H. R., Matthewman, J., Barry, E., Rafi, I., Hayward, J., Gerada, C. (…)2026-08-12

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Uveal and cutaneous melanoma share a common mutation with distinct prognostic implications: A bioinformatic study

Cette étude bioinformatique identifie que bien que les mélanomes uvéaux et cutanés ne partagent que deux variations génétiques communes (rs12203592 dans IRF4 et rs12913832 dans HERC2), ces mutations présentent des implications pronostiques distinctes, avec IRF4 servant d'indicateur pronostique clé pour les deux cancers et HERC2 agissant comme un facteur de mauvais pronostic spécifiquement dans le mélanome uvéal.

Razmjooei, F., Ashayeri, H., Jafarzadeh, Z., Dabbaghabdollahi, P., Jafarizadeh, A.2026-08-11

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Classification of ACE variants related to Alzheimer's disease (AD): the ACE mutations -- AD browser

Cette étude présente le navigateur public « ACE mutations–AD browser », une base de données exhaustive classant 1 682 variants de l'ACE et estimant qu'environ une personne sur 25 est porteuse de mutations délétères liées à une réduction des taux d'ACE sanguine, suggérant que la déficience en ACE pourrait être un contributeur important et sous-reconnu de la susceptibilité à la maladie d'Alzheimer à apparition tardive.

Buianova, A. A., Adzhubei, I. A., Buianov, P. A., Kryukova, O. V., Kost, O. A., Kuznetsov, M. I., Dudek, S. M., Rebrikov (…)2026-08-11

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A unified framework for local-ancestry-aware genetic association analysis across biobanks

L'article présente FELIX, un cadre évolutif qui permet une analyse d'association génétique tenant compte de l'ascendance locale à travers diverses populations de biobanques sans nécessiter d'assignation d'ascendance discrète, préservant ainsi les participants métis exclus et augmentant considérablement la découverte de locus génétiques et la précision prédictive par rapport aux méthodes conventionnelles.

Hu, L., Tan, T., Yuan, K., Wang, Y., Gorissen, B. L., Lin, Y.-S., Kore, P., Lu, W., Mandla, R., Shi, Z., Hou, K., Karcze (…)2026-08-11

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Reclassification of Genetic Variants in Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy from the Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry (SHaRe)

Cette étude du Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry (SHaRe) démontre que la réévaluation périodique des variants génétiques chez les patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique conduit à des reclassifications cliniquement significatives dans 10 % des cas, révélant que la plupart des variants de signification incertaine sont peu susceptibles d'être causaux et soulignant la nécessité d'une curation continue pour une interprétation clinique précise.

Hespe, S., Powell, G., Catto, L., Stewart, N., Baker, A., Krishnan, N., Mitchell, L. A., Henden, N., Richardson, E., But (…)2026-08-10

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Analysis of spliceosome-related coding and noncoding genes and pseudogenes reveals novel candidates

Cette étude identifie de nouveaux gènes et variants candidats pour les spliceosomopathies en analysant les variants rares dans les gènes codant pour des protéines, les snRNA et les pseudogènes de snRNA prioritaires au sein d'une large cohorte de maladies rares, élargissant ainsi l'étiologie génétique connue des troubles liés à l'épissage.

Messaoud, O., DiTroia, S., Tarawneh, R., Marten, D., O'Heir, E., O'Leary, M., Pais, L., Ganesh, V., Singer-Berk, M., Bro (…)2026-08-10

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Multi-ancestry admixture mapping reveals ancestry-associated disease loci in the UK Biobank

Cette étude exploite la cartographie de l'admixture multi-ascendance dans la UK Biobank pour identifier de nouveaux locus de maladies associés à l'ascendance et affiner les variants causaux, démontrant que des voies génétiques distinctes peuvent sous-tendre le même phénotype clinique à travers différents contextes ancestraux.

smeriglio, R., Moreno-Grau, S., Mas Montserrat, D., Venkataraman, G., Bonet, D., Fuses, C., Rivas, M. A., Savino, A., Di (…)2026-08-10

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Genetic characterization of Parkinsons Disease in a Chilean cohort

Cette étude caractérise le paysage génétique de la maladie de Parkinson dans une cohorte chilienne de 461 patients, révélant que 12,6 % portent des variants pathogènes — principalement la mutation p.G2019S de *LRKK2*, qui présente la fréquence la plus élevée rapportée en Amérique du Sud et est enrichie chez les individus d'ascendance juive ashkénaze.

Saffie-Awad, P., Wild Crea, P., Grant, S. M., Lee, P. S., Peixoto Leal, T., Teixeira-dos-Santos, D., Akcimen, F., Khani (…)2026-08-06